幼兒膈疝的主要癥狀表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在的癥狀,但是以呼吸道癥狀為突出表現,主要表現為呼吸困難、呼吸急促、發紺等,在出生后就開始出現或出生后數小時內出現,其嚴重程度主要取決于膈肌缺損大小,腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。
呼吸困難和發紺,可呈現陣發性和可變性,即在哭鬧或進食時加重,也可突然加重和進行性惡化,當哭鬧時用力呼吸,患側胸腔產生極大的負壓,將腹腔臟器納入胸腔,造成嚴重的呼吸困難,若未能及時處理或者處理不當,可立即死亡。
腹腔臟器進入胸腔,不但壓迫肺臟,而且還使肺動脈扭曲,動脈壁增厚,血管床橫斷面積減少等,結果產生持續性的肺動脈高壓,除發紺以外,還有呼吸短促,酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系的癥狀,嘔吐癥狀在臨床上比較少見,只有胸腹裂孔疝,伴腸旋轉不良和疝入腹腔臟器,坎頓造成腸梗阻時,才出現嘔吐。