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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47469次

• 新生兒鼻屎帶血怎么回事

  新生兒鼻屎帶血通常考慮存在以下幾種情況：首先考慮是新生兒鼻腔過度的干燥，在鼻屎脫落的時候碰破了鼻黏膜，從而出現鼻屎帶血的狀況。針對這種情況，建議家長給孩子喝點溫開水，并且沾少量的溫水輕輕的擦拭鼻腔，將鼻屎潤濕后慢慢的脫落，減少對鼻黏膜的損害，使鼻屎帶血的現象減輕。其次考慮是存在過敏的因素導致鼻屎帶血，要遠離過敏原，避免出現過敏的反應，也可以在醫生的指導下應用藥物進行治療。建議在寶寶睡覺的時候清洗鼻腔，避免寶寶哭鬧時強迫清理。在干燥的季節，可以在室內增加加濕器保持空氣的濕潤，幫助呼吸道的通暢。另外還可以在寶寶睡覺的時候，往鼻子的下面放一段紅霉素軟藥膏，在睡覺的時候紅霉素會流入鼻腔，使鼻腔濕潤。

  

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  張偉令 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2021-09-21 2923次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因寶寶苯丙氨酸代謝障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經食物攝入體內后部分被人體用于蛋白質的合成，其余部分被轉化成其他的物質，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙智力落后。
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  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-25 5338次

• 什么是新生兒足跟血篩查48項
  新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時以后，采集足跟血進行的檢查。目前我國列入篩查范圍的項目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要，選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜檢測，難度較低，檢測費用相對來說也很低。
  語音時長 01:26”
  郭紅枝 副主任醫師長治市婦幼保健院

  2018-10-19 34028次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。一旦確診，應立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預后越好。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-26 3804次

• 新生兒為什么要采足跟血
  主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。從而能在新生兒期對一些先天性代謝缺陷性疾病進行檢測，從中找出可疑病人，再進一步檢查確診，使患兒得到早期診斷和治療，避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發育障礙，甚至死亡。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-26 5902次

• 新生兒足跟血多少天之內查
  新生兒足跟血一般可以在出生3天到20天之內查。經過檢查后，如果存在異常應及時在醫生指導下給予規范的治療。新生兒足跟血檢查主要是查先天性甲狀腺功能低下、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等疾病。如果是足月出生的新生兒一般應在3~7之內采集，并且要確保新生兒充分哺乳，能
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-05-24 0次

• 新生兒足跟血瓜氨酸偏高
  新生兒足跟血檢測中，瓜氨酸水平偏高可能由多種因素導致，其中包括生理現象、睡眠不足、免疫力低下及遺傳代謝疾病等。1、正常生理現象瓜氨酸偏高可能是一種正常的生理現象。由于新生兒血腦屏障功能尚未發育完全，身體分泌的多種氨基酸在調節酸堿平衡時可能導
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-12-11 0次