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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

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  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75592次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10118次

• 遺傳性腎炎吧
  ?遺傳性慢性進行性腎炎，也為遺傳性家族性疾病，慢性進行性腎功能衰竭為主要特征，部分病人合并感覺神經性耳聾及眼部疾病，是一種單基因遺傳病，發病機理不清，病理特點是腎內有泡沫細胞，即腎小球基底膜致密層分離，并有電子致密顆粒沉積。臨床表現如下：一，腎臟表現最早期最常見的表現為持續性血尿，常于五歲之前出現，血尿之前常有感冒，蛋白尿隨著齡的增長而加重，絕大部分為男性患者。二，腎外表現主要為神經性耳聾以及出現眼部的疾病，括近視、斜視、白內障及眼底病變，此外部分患者有智力遲鈍，血小板減少等。本病至今尚無特效療法，主要為一般對癥治療。
  語音時長 1:42”
  李六生 主任醫師宜昌市第一人民醫院

  2018-11-06 1223次

• 遺傳性多囊腎病
  遺傳性多囊腎病,是累及雙側腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳性腎病。統計數據顯示，先天性多囊腎的發病率高達千分之一以上，常見的發病率則在四百分之一至一千分之一之間，先天性多囊腎，一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致，嬰兒型遺傳性多囊腎病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即發病多于數月內死亡。另一種是成人型，為染色體顯性遺傳所致，成人型遺傳性多囊腎病常伴有肝臟、脾、卵巢等器官組織內的多囊性病變，以及顱內動脈瘤等，多于中年開始發病。
  語音時長 1:35”
  李卉 主治醫師山西省長治市中醫醫院

  2018-08-08 3091次

• 遺傳性腎病可以治療嗎
  病情分析：遺傳性腎病可以通過藥物進行治療，延緩腎病的發展速度的，并控制高血壓、貧血等各種并發癥，但是不能夠使遺傳性腎病完全治愈。意見建議：腎病患者平時飲食上需要注意低鹽優質低蛋白飲食，食鹽攝入量應該小于每天5克，盡量少吃較咸的食物，比如方便面，火腿腸，咸菜之類的。蛋白攝入以瘦肉，雞蛋，牛奶等優質蛋白為主，每日蛋白攝入總量維持在0.6~0.8克每公斤體重每天。
  牛艷林 主治醫師新鄉市中心醫院

  2021-04-16 702次

• 什么是遺傳性小兒腎病綜合征
  病情分析：所謂的遺傳性的小兒腎病綜合征，是指在基因控制下腎臟的濾過膜通透性增加，從這里大量丟失蛋白。這種患兒發病比較早，在出生不久可能就會出現癥狀。意見建議：對于遺傳性小兒腎病綜合征，建議完善基因檢測，要給予補充蛋白治療；要給予抗凝藥物治療，預防血栓形成；要注意保暖，避免感染。
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2020-06-23 601次

• 遺傳性多囊腎病
  遺傳性多囊腎病,是累及雙側腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳性腎病。統計數據顯示，先天性多囊腎的發病率高達千分之一以上，常見的發病率則在四百分之一至一千分之一之間，先天性多囊腎，一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致，嬰兒型遺傳性多囊腎病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即發
  王燕 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-17 161次

• 遺傳性多囊腎病是什么
  遺傳性多囊腎病是一種常染色體顯性遺傳病，主要特征為雙腎出現多個液性囊腫，隨時間推移可能引發腎功能不全。治療遺傳性多囊腎病主要采用藥物治療、生活調整以及必要時的手術治療。在藥物治療方面，醫生通常會根據患者的具體情況開具處方藥。一、常用的藥物包
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2025-02-27 0次