圓錐角膜病是一種常染色體隱性遺傳病,一般情況下病因是不十分明確的。圓錐角膜是以角膜擴張、中央變薄向前凸出呈圓錐形為特征的一種眼部疾病,它常常造成高度的不規則近視和散光現象。病變的晚期會出現急性的角膜水腫,形成瘢痕,視力也會出現顯著的下降,一般多于青春期發病,發展病情非常緩慢。
組織學上發現圓錐柱纖維板層減少,膠原纖維直徑并未改變,故認為可能是纖維板層間粘合不夠,板層相互滑脫導致變薄,遺傳的變態反應性疾病也是其一大誘因。最典型的體征就是會出現像針錐狀突起的圓錐角膜基質變薄區,在圓錐的頂端最為明顯。