其具體病因尚不清楚,但越來越多研究表明,該病發生與遺傳因素和環境有害因素共同作用。
環境有害因素目前僅有的一些包括農藥以及藥物與先天性隔疝相關。
遺傳因素常見為的第十三、十八、二十一號染色體三體異常,染色體結構的異常包括有重復、缺失、轉位導致。隨著研究的不斷深入越來越多與性格上有密切關系的基因被鑒定出來,但至今為止,尚未明確某個和某些基因為先天性膈疝的發病原因。
膈疝的主要病理特點是膈肌缺血,腹腔臟器疝入胸腔壓迫肺臟,肺發育不良及合并其他畸形;在伴發疾病當中常見的是心血管畸形大約占到63%,包括有心肌發育不良,房間隔及室間隔缺損,這些畸形更加重患兒的肺動脈高壓及右向左分流,其他畸形還包括泌尿生殖系統畸形、神經管發育缺陷、肺隔離癥等情況。