膈疝與膈膨升二者是不同的。膈疝屬于內疝的一種,是腹腔內或腹膜后臟器,或組織通過橫膈的先天性或獲得性缺陷進入胸腔內而形成膈疝。食管裂孔疝最為多見,其次為創傷性和先天性隔疝。
其中先天性隔疝是一種較少見的疾病,常見的有胸腹裂孔疝和胸骨旁疝,而膈肌中央不合心包膈疝則較為罕見。膈疝的癥狀常不典型,遲發性膈疝得不到早期的診斷,疝入器官可發生絞窄甚至壞死,患病率和病死率均大大增加。膈膨升則因膈的基層及膠原纖維層缺如所導致,膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜,臨床表現也可以出現呼吸困難。
有時在x線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別,但在觀察呼吸運動及在x線熒屏下,注意到膈運動往往呈反常運動,其在正常吸氣時膈下降,而在膈膨升患者膈肌反而上升,呼氣時患側膈肌產生下降。