膈疝的臨床表現多種多樣,與其類型一為腹腔臟器性質數量和速度,空腔內臟是否并發扭曲或狹窄以及肺發育不良的嚴重程度有關。可以表現為呼吸系統或消化系統癥狀,也可以無任何臨床癥狀。
膈疝以胸痛為主要表現,常伴有腹痛、惡心嘔吐、便秘或者呼吸困難等。而以腹痛為主要表現者,常伴有呼吸急促或惡心嘔吐、腹脹、停止排便的。膈疝也可以有以下腹痛,惡心或上腹痛,消化道出血和咳嗽咳痰,胸悶等為首診癥狀。嚴重的可出現腸梗阻、呼吸困難、血壓下降、中毒性休克等。所以膈疝嚴不嚴重主要是根據其臨床表現來說的,沒有明顯臨床表現的可以保守治療,但是如果癥狀明顯或者是嬰幼兒的膈疝就應該進行手術治療。