先天性甲狀腺功能低下兒童時期最常見的智力性疾病,早期無明顯的表現,一般出現癥狀將是不可逆,又稱呆小癥。此病遲發,發現對孩子的智力發育影響很大,此病可導致身材矮小、智力低下。
醫學上一般認為如果在兩個月內發現及時治療,終生服藥,智力基本正常。大于十個月發現,治療智商只能達到正常80%。大于兩歲發現,智力落后不可逆,先天性甲低發病率大約是五千分之一。
先天性甲狀腺功能低下,臨床表現為智力遲鈍、生長發育遲緩、及基本代謝低下。確診指標需要檢查血清、促甲狀腺素、游離三碘甲狀腺原氨酸素、游離甲狀腺素濃度、超聲波檢查、骨齡的測定、甲狀腺同位素掃描,可作為輔助手段。