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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75719次

• 什么叫遺傳性肝??？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10215次

• 遺傳性耳聾的分類
  遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統一，僅就遺傳方式，病變位置，發病時間和伴發疾病等進行闡述。遺傳方式。常染色體隱性基因遺傳是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制遺傳的。常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制遺傳的。性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體遺傳，還有線粒體基因突變發病率較低，呈母系遺傳。病變位置。病變位置位于外耳和中耳，引起傳導性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖，聽小骨畸形，耳硬化等癥狀。發病時間。先天性遺傳性耳聾，耳聾于出生后極易發生且出生后不在發展的遺傳性耳聾屬于先天性耳聾。遺傳性耳聾出生時耳的各部分均正常發育，聽力正常，而于出生后某一年齡階段方出現進行性聽力下降，最后發展為嚴重的耳聾。伴發疾病。單純性遺傳性耳聾和伴有其他器官遺傳疾病的耳聾綜合征。
  語音時長 1:59”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-11 2323次

• 遺傳性耳聾的分類及癥狀
  耳聾有傳導性耳聾，神經性耳聾和混合性耳聾。傳導性耳聾是由外耳和中耳病變引起的。神經性耳聾是由內耳和聽神經病變引起的。而混合性耳聾是由外周耳病變和中耳聽神經共同病變引起的，也可以理解為混合性耳聾，既有神經性耳聾的癥狀又有傳導性耳聾的癥狀，在保留殘余聽力的同時最大限度恢復或部分患者聽力。先天性耳聾主要有遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。通常，遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾，這種病是有父母的遺傳物質發生了改變傳給后代而引起的耳聾，另外子孫后代中一定數量的出現。
  語音時長 1:16”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-17 2732次

• 遺傳性痙攣性截癱如何分類
  病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高，肌無力和剪刀步態為特征的臨床綜合征。根據臨床表現，可分為單純性和復雜性，后者又根據合并不同癥狀，分為7個不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發性神經病，Hsp伴有遠端肌肉萎縮。意見建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對病情不應過度悲觀，應保持樂觀心態，堅持每日進行康復訓練，導致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質量，及時就醫，在醫師的指導下進行治療。
  許多 主治醫師福建省福州神經精神病防治院

  2020-06-30 1202次

• 耳聾的分類及治療方法有哪些
  病情分析：耳聾主要分為傳導性耳聾和感音神經性耳聾。針對傳導性耳聾，需要對耳道進行清理，去除耳道堵塞的情況，還需要對中耳的炎癥性疾病進行積極治療。針對感音神經性耳聾，主要是需要使用一些改善內耳微循環、營養神經類的藥物治療。意見建議：患者需要注意對耳部的保護，避免反復的上呼吸道感染引起中耳炎癥性疾病。避免接觸噪音環境以及過度地使用耳機，保持健康的生活方式。
  滕華 副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院

  2020-06-02 1001次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預，避免孩子出現耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據。另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產前
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-01-19 102次