遺傳性耳聾的臨床特點多數為單純聽力障礙,部分為綜合征。經ct顯示,單純聽力障礙主要是內耳結構發育異常。
耳聾綜合征除聽力障礙外,還合并其它約29種先天畸形,如伴有色素性視網膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發、額發、顱骨畸形、腎病、運動失調、糖尿病、虹膜異常等。
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