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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

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  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75592次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10118次

• 遺傳性耳聾產前基因檢測
  耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-10 5602次

• 如何預防遺傳性耳聾
  預防遺傳性耳聾有以下幾個方面：第一個，生育前，預防遺傳性耳聾出生的第一道防線，對于夫妻雙方進行耳聾遺傳基因篩查，明確發生遺傳性耳聾的風險。如果不攜帶這種基因，孩子發生耳聾風險較低，只要避免不良環境損傷就可以保護寶寶聽力健康，如果攜帶致聾基因，則需臨床專家根據致聾基因情況，指導生育。第二個，孕期防止遺傳性耳聾出生的最后一道防線，對于已育有一位聽障寶寶的家庭，產前診斷可以實現不再生育聽障寶寶的目標，也可以提供優生優育的指導。懷孕的孕婦通過，檢測耳聾基因，明確寶寶發生遺傳性耳聾的幾率，有效預防遺傳性耳聾的發生。寶寶聽力的健康，還可以進行耳聾篩查新生兒的早發現、早治療、早康復。
  語音時長 1:37”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-11-14 2783次

• 遺傳性腎炎如何排除
  遺傳性腎炎是一種表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。典型癥狀伴有血尿、水腫、高血壓、聽力下降、近視、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。意見建議：可以去醫院做一個詳細的檢查，確保無誤，可以定期尿檢。
  高振宇 副主任醫師錦州市中心醫院

  2018-12-04 1701次

• 產前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產前的耳聾基因檢查并不是強制性的必查項目，人們可以根據自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進行檢查。如果出現父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進行產前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長時間處于噪聲環境，避免反復的受涼感冒，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院

  2020-09-02 1402次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-01-19 106次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優點是比較準確，可發現基因的純合子、雜合子多態性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 1025次