嬰兒甲狀腺功能低下，常常是由于先天性的甲狀腺激素合成不足，或者是自身受體的缺陷而產(chǎn)生的一種疾病。
通常對(duì)于新生兒期甲狀腺功能低下的寶寶，一般來(lái)說(shuō)，都為過(guò)期產(chǎn)、體重偏重，但是身高一般沒(méi)有影響，前后鹵比較偏大。在出生以后，生理性的黃疸期通常會(huì)延后，胎便排出延遲，可以出現(xiàn)腹脹、便秘。對(duì)于外界的反應(yīng)能力也比較低下、呼吸比較慢、吸吮能力比較差、哭聲通常比較小而且低下、四肢冰涼等。
其他的一些患兒，通常在半年以后才會(huì)出現(xiàn)一些癥狀。如智能發(fā)育的異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，如坐、立、爬、翻身時(shí)間都會(huì)出現(xiàn)延遲；表情淡漠、呆板化；部分的患兒還會(huì)出現(xiàn)一些典型的特殊面容，如皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏、沒(méi)有光澤、面部粘液性水腫、眼瞼水腫、兩個(gè)眼睛之間間距增寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常常伸出口外。而身高方面，多半比較矮小，相對(duì)于其他同齡的寶寶，軀干長(zhǎng)而四肢比較短小等等。
