貧血一般表現為皮膚、黏膜、甲床蒼白,重度貧血的時候可以出現皮膚蠟黃色,如果合并黃疸發紺和其他的色素沉著的時候,可能會掩蓋蒼白的表現,病程較長的可能會出現疲勞、乏力、毛發干枯、營養不良、體格發育遲緩。
更嚴重的重度的貧血可能會出現髓外造血的表現,肝脾、淋巴結的腫大,外周血中可以見到有核紅細胞和幼稚粒細胞,甚至有的寶寶可能會出現反復的呼吸道感染,甚至有的孩子出現反應遲鈍這樣的表現。
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