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特納氏綜合癥

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醫生主講實錄

特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發育不全,是一種先天性的染色體異常所導致的疾病。特納氏綜合征,主要是因為性染色體異常導致的疾病。

在臨床表現上,典型的特納氏綜合征,在出生的時候,會呈現身高、體重落后,手、足、背明顯的浮腫和頸側皮膚松弛,出生后身高增長緩慢,成年其身高約135到140厘米。

其特征就是女性會有后發際比較低,再就是乳頭間距增寬,肘外翻,再就是伴有心臟畸形,另外有可能會有腎臟畸形,馬蹄腎、異位腎、腎積水,還有就是患兒的外生殖器保持嬰兒型,小陰唇發育不良,青春期沒有性發育等。

根據這種情況的診斷,主要就是依據臨床表現,另外,結合染色體檢查才能夠確診,這種情況的治療診斷明確以后,主要就是口服司坦唑醇這樣的藥物,再就是如果有其他方面的激素減低,應該補充激素。

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