結節性硬化要如何診斷

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醫生主講實錄

第一點,患者一般是有遺傳家族史的,一般是呈常染色體顯性遺傳,家族史對于疾病的診斷是非常重要的。

第二點,有面部的血管纖維瘤損害。

第三點,有3個以上的皮膚色素減退斑。

除此之外,如果患者還有認知功能減退,有癲癇發作,基本上是可以做出這一種臨床診斷的。如果有一定的條件,可以進行基因的檢查,有明確的確診意義的。

這種疾病是神經內科比較常見的一種遺傳性疾病,患者發病年齡非常年輕,會出現神經系統的損害,出現皮膚的損害,除此之外,還會出現其他臟器的損害,一定要注意詳細的詢問患者的病史。

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