什么是Alport綜合征

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醫生主講實錄

Alport綜合征,又稱眼-耳-腎綜合征,為遺傳性腎炎中最常見一種,臨床表現似慢性腎小球腎炎,本病的主要遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳,致病基因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。

多在10歲前發病,血尿為突出和首發表現,為間斷或持續性肉眼或鏡下血尿,多在特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重。腎功能呈慢性進行性損害,男性尤為突出,常在20-30歲時進入終末期腎衰,10%-20%的患者有眼部病變。

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