妙手醫(yī)生精選

視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實錄

視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良是遺傳性黃斑變性疾病之一,此病主要損害視錐細(xì)胞,也伴有不同程度的視感細(xì)胞損害。

患者出生時眼部正常,一定年齡后出現(xiàn)視力進行性下降,起病年齡分布較廣,晚期視力低于0.1以下,畏光和晝盲也常見。

晚期視力低下,出現(xiàn)眼球震顫,眼底最初可能正常,以后出現(xiàn)中心光反射消失,黃斑區(qū)成青灰色帶有金箔樣反光,視網(wǎng)膜色素上皮萎縮,部分病人可能有視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜血管變細(xì)及色素團塊堆積,有些病人晚期眼底與視網(wǎng)膜色素變性很難鑒別。

熒光血管造影檢查主要表現(xiàn)為黃斑區(qū)靶性樣或彌漫性脫色素,如有色素團塊可見熒光遮蔽,本病所見的靶性樣改變及黃斑中心有小片未受侵犯的區(qū)域,色覺檢查可見后天性色覺受損,呈全色盲是本病的主要特征之一。

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