哪些情況提示兒童可能有遺傳性疾病

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醫(yī)生主講實錄

對于有先天畸形,生長發(fā)育障礙,智能發(fā)育落后性發(fā)育異常,或者有遺傳病家族史,這些患兒應(yīng)該做全身檢查,并且做詳細的家系調(diào)查和家譜分析。

而且其他家庭成員健康情況,要了解早產(chǎn),流產(chǎn)和血緣關(guān)系,在新生兒期如果出現(xiàn)黃疸不退,腹瀉,持續(xù)嘔吐,肝大,低血糖,酸中毒,高氨血癥,電解質(zhì)異常以及尿中有持續(xù)臭味,應(yīng)疑為遺傳性代謝病,做進一步檢查要記錄母親的妊娠史,比如詢問母親胎兒發(fā)育情況,母親有沒有糖尿病,羊水過少等。對于糖尿病母親嬰兒畸形發(fā)生率高,羊水過多以及腸有畸形,另外母親孕期如果患有風(fēng)疹及巨細胞病毒感染能造成胎兒器官畸形,但是不一定具有因果關(guān)系。

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