根據遺傳物質的結構和功能改變的不同,可以將遺傳性疾病進行分類,其中多基因遺傳病及線粒體病是其中的兩種。
多基因遺傳病疾病由多對基因共同作用,每對基因作用微小,但是有積累效應,積累到一定數量就發病。這些微小基因的總和加上環境因素的影響,就決定了個體的性狀。例如二型糖尿病,高血壓,神經管缺陷,唇裂這些都屬于多基因遺傳病。
而線粒體病人類細胞中有一部分DNA存在于細胞漿中,稱為線粒體DNA,而免受遺傳,基因突變為一組較為獨特的遺傳病,例如脂肪酸氧化障礙,呼吸蛋酶缺乏,特殊類型的糖尿病等。
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