第一,表現為貧血,貧血的起病比較隱匿,特別是維生素b12缺乏者,常需數月,而葉酸由于體內的儲存量少,可以較快出現缺乏。表現為中度至重度的貧血,可以出現乏力、頭暈、活動后氣短、心悸,嚴重者可有輕度的黃疸,同時有白細胞數和血小板的減少,偶爾會有感染及出血傾向。
第二,是胃腸道的癥狀,表現為反復發作的舌炎,舌面光滑,乳突及味覺消失,食欲不振,腹脹,腹瀉及便秘偶見。
第三,是神經系統癥狀,維生素b12缺乏,特別是惡性貧血的患者,常有神經系統的癥狀,主要是由于脊髓后側索和周圍神經受損所致,表現為乏力、手足對稱性的麻木、感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。小兒及老年人表現腦神經受損的精神異常,抑郁、嗜睡或者是精神錯亂,部分巨幼細胞性貧血的患者神經系統癥狀可以發生在貧血之前。
上述三組癥狀在巨幼細胞貧血中可以同時存在,也可以單獨發生,同時存在時其嚴重程度也可以不一致。