小兒先天性腎病綜合癥主要是有家族史和生產史,很大一部分是有陽性家族史,而多數的患兒為35到38周的早產,體重偏低常為臀位。
而且出生之后,多數于一到兩周之內可以見到水腫,而且具有特殊的外貌,鼻梁低、引距寬,低位兒,骨縫寬、前行和后行寬大,還可以見到腹脹、腹水、臍疝,蛋白尿。蛋白尿明顯而且持續,最初為高度選擇性尿蛋白,后來有低蛋白血癥、高脂血癥、生長發育落后,還會伴有免疫力低下,甚至出現血栓、栓塞等這樣的情況出現。
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