戈謝病的概述

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醫生主講實錄

戈謝病即葡糖腦苷脂病,葡糖腦苷脂病是一種家族性、糖脂代謝疾病。為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。

由于葡糖腦苷酯酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病,猶太人群發病率較高,我國在1948年首次報道以來各地均有報告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

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