髓鞘發育不良的癥狀

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醫生主講實錄

第一期,從一到兩歲之間開始,出生時和嬰兒早期小兒發育正常,后逐漸出現運動少,肌肉張力減低、逐漸失去維持姿勢的能力,不能站坐,甚至不能抬頭。

第二期,有智力減退的進一步惡化,對環境的反應明顯減少,語言消失,尖叫,臥床不起,四肢伸直,肌肉張力增高,面部肌肉運動少,面容刻板樣,吞咽反射減弱,喂養困難。

第三期,表現為對外周反應極少,常有抽搐發生,吸吮及吞咽嚴重障礙。

最后完全處于癡呆狀態,多在五歲以前死于間斷發生的感染,腦電圖檢查有明顯異常。

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