?混合性結締組織病是同時具有以下四種疾病:系統性紅斑狼瘡、系統性硬化、多發性肌炎和類風濕關節炎臨床特征的重疊綜合征。本病的首發癥狀最常見的是雷諾現象、手指腫脹、關節痛、肌痛和乏力、關節常呈非致畸性的炎癥。
在臨床上的鑒別診斷,便是與這四種疾病相鑒別的,首先系統性紅斑狼瘡常具有特異性的皮損、光過敏、腎損害以及,抗Sm抗體和抗雙鏈DNA抗體陽性,以及補體下降等。系統性硬化,除指端硬化外,多有指腹消失,瘢痕凹陷以及雙肺纖維化,多半有抗scl-70抗體以及抗著絲點抗體陽性。多發性肌炎,可以有典型的肌電圖表現以及對稱性的肢體近端肌無力,和抗JO-1抗體陽性的。類風濕關節炎,多為對稱性多發性的小關節腫痛,多有類風濕因子和抗CCP抗體陽性,可見骨質破壞及關節畸形。