矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差,主要表現為:
一、生長緩慢性矮小,外觀勻稱性矮小但是生長緩慢,最常見于生長激素缺乏癥,其他有環境因素和精神因素引起的矮小,染色體病變引起的特納綜合征、慢性疾病、營養不良、先天性心臟病、Y性哮喘等原因引起的矮小;
二、體型不勻稱性的矮小,即外觀不勻稱性矮小,患兒的軀干與四肢長短不成比例,常見于軟骨發育不良,成骨不全和甲狀腺功能減低癥。
目前在治療矮小癥方面,應根據不同的病因采取相應的治療措施,酌情給予營養、運動和心理治療,激素替代治療,補充所缺乏的激素,常用基因重組人生長激素,促生長激素釋放激素和性激素等等。