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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 5854次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我們臨床上，最主要的是一個產(chǎn)前檢查的一個，這個一個方法，產(chǎn)前診斷的一個方法，它能夠通過羊水穿刺，取了羊水以后，通過查胎兒在羊水中的脫落細胞，檢測是不是有遺傳性的疾病，或者是做遺傳性的，代謝性疾病的篩查，這是一個能夠查這些疾病。第二個就是說，如果有宮腔感染的話，我們可以通過羊水，進行這種微生物的培養(yǎng)，來作為一個確診的這種依據(jù)，這孩子是不是有什么這個病毒，細菌的這種感染，那么第三個可以抽羊水以后，測定小孩肺發(fā)育是不是成熟了，這個決定我們終止妊娠的時間。

  

  01:10
  李瑩 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀壇醫(yī)院

  2018-12-14 16334次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔內(nèi)，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水。妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36-38周時為1000-1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16-24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水袋，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定。也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷，測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。
  語音時長 2:03”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-09 60183次

• 羊水穿刺時間
  正常情況下，羊水的穿刺時間是在懷孕的第16到24周，羊水穿刺是準媽媽常規(guī)產(chǎn)檢的一種，通過羊水穿刺，我們可以了解寶寶的一些生長情況，同時能夠診斷一些疾病，正常情況下要進入孕中晚期之后才可能做羊水穿刺，不能太早也不可以太晚，一般最佳的羊水穿刺時間是在懷孕的第16到24周，因為這個時期羊水量比較多，胎兒體型也不會太大，而且胎兒被周圍的羊水帶保護者，所以在穿刺的過程當中，不易把胎兒刺傷。此外，抽出二十毫升左右的羊水并不會影響胎兒的正常發(fā)育，更重要的是這段時間里，羊水里有非常多的活細胞，從而有助于成功的培養(yǎng)細胞，細胞的成功培養(yǎng)有利于更深層次的做分析，從而非常有利于更準確的診斷胎兒畸形和其他多種疾病，同時也有利于降低流產(chǎn)的發(fā)病率，因為這段時間領(lǐng)導(dǎo)孕婦體內(nèi)有較多的羊水，而醫(yī)生的需要攝取羊水量非常少，所以孕婦不會由于被攝取很少量的羊水而出現(xiàn)流產(chǎn)等情況。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-21 9954次

• 羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
  羊水穿刺可以做一些遺傳性物質(zhì)或者基因?qū)W方面的檢查，對一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義，比如先天性軟骨發(fā)育不良，可以做基因檢測，染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發(fā)育不良，如果是特發(fā)性矮小，羊水穿刺沒有臨床意義的。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團)公司總醫(yī)院

  2018-12-30 1803次

• 矮小癥應(yīng)做什么檢測
  矮小癥應(yīng)做的檢測：1，生長激素刺激實驗。2，血生長激素的24小時分泌譜測定。3，胰島素樣生長因子和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3的測定。4，X線檢查（骨齡片）。5，腦垂體磁共振檢查。6，其他內(nèi)分泌檢查。7，染色體檢查。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 1301次

• 羊水穿刺風(fēng)險
  羊膜穿刺術(shù)是在B超檢查的指導(dǎo)下進行的。醫(yī)生選擇羊水并且不會傷害胎兒的位置以進行穿刺，因此通常是安全的。隨著技術(shù)和臨床技術(shù)的不斷提高，羊膜穿刺的安全系數(shù)得到了很大提高。然而，作為侵入性檢查，沒有人能保證羊膜穿刺術(shù)不會影響胎兒和準媽媽。此外，羊膜穿刺的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水泄漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-26 3825次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查，作為產(chǎn)前診斷的重要手段，能夠準確評估胎兒的健康狀況，及時發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性疾病和染色體異常。通過這一檢查，醫(yī)生可以抽取孕婦羊水樣本，進而分析胎兒的遺傳物質(zhì)，為家庭提供科學(xué)的生育指導(dǎo)。羊水穿刺檢查通常在孕期15至20周進行，此時羊
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次