多囊腎又叫先天性腎囊腫瘤病,囊胞腎,雙側腎發育不全綜合征,腎臟良性多房性囊瘤,多囊病。本病臨床并不少見,多囊腎有兩種類型。常染色體隱性遺傳型多囊腎,發病于嬰兒期,臨床較罕見。常染色體顯性遺傳型多囊腎,常于青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。本病的病因尚不清楚,盡管大多數人在成人后才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖,是多囊腎的顯著特征之一。本病患者幼年時,腎大小、形態、正常或略大。隨年齡增長,囊腫數目及大小也逐漸的增多和增大。多數病例,到四十到五十歲時,腎臟體積增長到相當的程度,才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大,腎區疼痛,血尿及高血壓等。