肌肉疾病通常是指骨骼肌疾病，骨骼肌是執(zhí)行機(jī)體運(yùn)動(dòng)的主要器官，也是機(jī)體能量代謝的重要器官，人體共有六百多塊肌肉，其重量約占成人體重的40%。
骨骼肌是由數(shù)以千計(jì)的縱向排列的纖維聚集而成，肌纖維即肌細(xì)胞為多核細(xì)胞，細(xì)胞核位于系膜下沿縱向排列，其數(shù)目可多達(dá)數(shù)千，肌纖維內(nèi)含有肌漿，肌漿內(nèi)有肌原纖維和縱向排列的縱管以及線粒體、核糖體、溶酶體等細(xì)胞器，肌原纖維由許多正向排列的含有收縮蛋白和調(diào)節(jié)蛋白粗細(xì)肌絲組成，粗細(xì)肌絲含肌球蛋白，細(xì)肌絲含肌動(dòng)蛋白，這兩種蛋白均為收縮蛋白。
盡管肌纖維在解剖和生理上表現(xiàn)為獨(dú)立單位，但疾病可能僅侵犯其中一部分，根據(jù)病程的特點(diǎn)和嚴(yán)重性剩余部分也可能發(fā)生功能障礙或萎縮變性或者是再生。盡管結(jié)構(gòu)相同并非所有的肌肉對(duì)疾病有同樣的易感性，事實(shí)上某一疾病不可能侵犯機(jī)體的所有肌肉，一些肌肉的實(shí)質(zhì)性病變，如各種肌營養(yǎng)不良和肌炎可直接損害肌源纖維，用于終板電位下降而引起的去極化阻斷，可見于周期性癱瘓，各種原因?qū)е碌募膊【杀憩F(xiàn)肌無力。
