大部分情況下,矮小癥患者的手腳大小發育和身材發育是成比例的患者,矮小癥的患者還要從下面這些特征來區分,矮小癥的患者都有半身肥大的特征,大約有78%的患者,都會表現軀體兩側不對稱,有的患者是整個半邊身體都不對稱,還有的患者,單位的頭顱或者是脊柱或者其他的肢體不對稱,這種差異非常明顯。
矮小癥患者在出生的時候,體重和身材就明顯的比普通的寶寶要小一些,在其成長發育的過程中,前一到兩年增長發育逐漸減緩,在其成年后,容貌仍然像孩童一樣,矮小患者,雖然骨骼成熟的遲緩,但是智力和年齡是成正比的,約有34%的矮小患者,會有性早熟的癥狀,女性患者很多都是在九到十一歲,就來月經,其他性發育指征,出現的也是性早熟的跡象。