軟骨發育不良嬰兒的早期癥狀

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醫生主講實錄

一,典型癥狀:出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常,肢體近端受累甚于遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮。這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷,下頜突出及前額寬大,中指與環指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲成弓形,肌肉有顯臃腫,脊柱長度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形,嬰兒期枕骨大孔狹窄,在嬰兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行,智力一般不受影響。

二,并發癥,腦積水,駝背等。

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