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醫生主講實錄

代謝病指中間代謝某個環節障礙所引起的疾病,包括遺傳性代謝病,也叫先天性代謝缺陷,主要是基因突變引起了蛋白質結構和功能的紊亂,特異酶催化反應消失、降低或升高,導致細胞和器官功能的異常。

第二種就是獲得性代謝病,可以由環境因素引起或遺傳因素和環境因素相互作用所致,不合適的食物、藥物、理化因素、創傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。

比如常見的水電解質平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等,血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻,肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

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