血友病是一組先天性凝血因子缺乏、自出血性的疾病。先天性因子-8缺乏典型的性關聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病??刂埔蜃?8凝血成分合成的基因位于x染色體上。
患病男性與正常女性婚配,子女中男性均為正常,女性為為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病傳遞者;約35%無家族史,發病可能與基因突變所致有關系。
因子-9缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中因子-9水平較低,有出血傾向;因子-11缺乏,均導致血液凝血酶原形成障礙,凝血酶原不能轉變成凝血酶。纖維蛋白原也不能轉換成纖維蛋白,容易發生出血。