先天性青光眼大多出生時已經存在,是一種遺傳性眼病,表現為常染色體隱性遺傳,可能借助于突變而發生,約有40%的先天性青光眼出生時表現為嬰幼兒型青光眼,三歲以上三十歲以下者稱為青少年型青光眼。
嬰幼兒青光眼為原發或者繼發于其它眼部,先天特異性的眼表。發生于子宮內的先天性青光眼,出生時即可出現典型表現,比如眼球擴大及角膜混濁等癥狀,還會出現畏光、流淚、眼瞼痙攣,這是早期角膜水腫,伴有角膜刺激癥狀所導致的。
角膜渾濁,初期為上皮及上皮下水腫,引起輕度乳白色混濁,當實質水腫則渾濁更加明顯,眼壓降低后,角膜可變透明,晚期成永久性混濁。角膜擴大,角膜水腫后眼壓繼續升高,眼球壁受壓力作用而擴張,使整個眼球不斷增大,呈水腫狀。