一,分子生物學檢查。生化檢測采用高效液相色譜,可檢測到腦脊液及尿中HBA含量降低。經檢測采用DNA應激技術,PCR-DNA序列分析,但在少數家族性的病人中可能會發現基因突變。
二,血腦脊液檢查??蓹z出多巴胺水平降低,其代謝產物高,香草酸濃度降低,嗪瑟氨的代謝產物與醋酸含量降低,多巴胺β氫化酶降低,腦脊液中生長因素明顯降低及氨基丁酸水平降低等。
三,常規實驗室檢查。一般均在正常范圍,個別可有高脂血癥、糖尿病、異常心電圖等改變。腦ct-mri檢查,一般無特征性所見。老年病人可有不同程度腦萎縮、腦室擴大。部分病人伴腦腔隙性梗死灶,個別出現基底節鈣化。