腦白質營養不良怎么辦

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醫生主講實錄

腦白質營養不良的治療主要是對癥治療,本病的診斷主要依據臨床表現,查尿中十七酮類固醇和十七羥皮質類固醇皆降低,腦積液壓力增高,蛋白和α蛋白增高,如果拍片可見顱骨縫裂開,可從人尿中提出芳基硫酸酯酶a進行治療,取得一定的療效。

由于對小兒的危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以應對有此家族史的下一代在母體懷孕期間就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶a的活性,確定后應終止妊娠。腦白質營養不良的治療當有嚴重的腎上腺皮質功能不全是用腎上腺皮質激素有效,對癥治療,用抗驚厥的藥防止抽搐。本病有遺傳,且男孩多見,所以有家族史的下一代,如產前b超確定為男嬰,應考慮終止妊娠。

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