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• 白塞氏病的癥狀表現(xiàn)

  白塞氏病是血管炎的一種，相對來說這個(gè)疾病的發(fā)病率，是比較低的。它的癥狀主要是表現(xiàn)為口腔潰瘍，幾乎每一個(gè)白塞氏病的病人，都會(huì)出現(xiàn)口腔潰瘍，但是反過來并不是說，每個(gè)口腔潰瘍的病人都是白塞氏病，要搞清楚這個(gè)因果之間的關(guān)系。但是白塞氏病，幾乎百分之百的病人，都會(huì)出現(xiàn)口腔潰瘍。除了口腔潰瘍以外，它還會(huì)出現(xiàn)外陰潰瘍，包括外生殖器，會(huì)出現(xiàn)一些潰瘍。另外它還會(huì)出現(xiàn)毛囊炎的表現(xiàn)，就像痤瘡青春痘一樣的毛囊炎。另外有一部分病人，還會(huì)出現(xiàn)針刺反應(yīng)，就是打針的時(shí)候，或者抽血以后會(huì)出現(xiàn)一個(gè)膿點(diǎn)。這幾個(gè)表現(xiàn)，是白塞氏病常見的表現(xiàn)，但是還有一些不常見的，比如會(huì)出現(xiàn)眼睛的受累，甚至出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的受累、大血管的受累，這些是不常見的。常見的就是口腔潰瘍、毛囊炎和外陰的潰瘍。

  

  01:34
  周文煜 副主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-12-21 7355次

• Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病有什么表現(xiàn)

  對于糖尿病病人來說，不管是一型還是二型，典型的表現(xiàn)都稱之為三多一少，多飲、多尿、多食和消瘦。在一型，這個(gè)表現(xiàn)更加明顯，而且一型的發(fā)病大部分起于青少年，由于胰島功能的損害比較嚴(yán)重，所以他可以表現(xiàn)出來典型的三多一少，體重減輕，甚至有酮癥傾向。而對于二型來說，通常三多一少的表現(xiàn)不是特別典型，大部分病人以肥胖為主要表現(xiàn)，而且胰島素會(huì)相對分泌不足，進(jìn)而出現(xiàn)一些慢性的并發(fā)癥。所以對于一型和二型之間，它的發(fā)病年齡是不同的，一型一般來說是青少年，二型大部分是40歲以上，以肥胖為主要表現(xiàn)。

  

  01:32
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-01-07 5144次

• V型糖原貯積病
  v型糖原貯積病也叫做McArdle病，它在1951年的時(shí)候McArdle學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)的，所以以他的名字命名。這個(gè)疾病是由于肌肉當(dāng)中糖原磷酸化酶的缺陷所導(dǎo)致的，當(dāng)然也是屬于一種基因方面的改變，它是常染色體隱性遺傳疾病，會(huì)有半數(shù)的病人有家族史。臨床上一般僅僅有骨骼肌受累等癥狀，一般會(huì)在青少年發(fā)病，以體力活動(dòng)能力降低和肌肉疼痛性痙攣為臨床特征。患者在提重物、快跑、上樓等中重度運(yùn)動(dòng)的時(shí)候，可以誘發(fā)肌肉的痙攣。休息的時(shí)候可以癥狀減輕，大約有一半的患者在運(yùn)動(dòng)之后，會(huì)出現(xiàn)紅葡萄酒樣的尿液改變，主要是由于尿液當(dāng)中有肌紅蛋白，患者沒有肝臟心臟或代謝紊亂的表現(xiàn)。治療上以避免劇烈運(yùn)動(dòng)和疲勞為主，減少肌紅蛋白尿發(fā)作，高蛋白飲食可以幫助病情緩解。
  語音時(shí)長 1:31”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-13 2238次

• IV型糖原貯積病
  是由于糖原分支酶的活性缺乏而導(dǎo)致的一種糖原貯積病，是一種非常罕見的常染色體的遺傳病。這種糖原分支酶活性減低會(huì)引起支鏈淀粉累積于肝臟當(dāng)中，會(huì)刺激肝臟發(fā)生肝硬化，但是肝糖原沉積是不是特別多的。由于存在組織特異性的同工酶，臨床表現(xiàn)差異也相對大一些。典型肝臟受到累及的，常在出生后兩到三個(gè)月出現(xiàn)肝大，快速進(jìn)展為肝硬化脾大，常常會(huì)因?yàn)楦嗡ソ咴谌轿鍤q的時(shí)候就夭折了。大約有一半的患者可以同時(shí)有心肌、骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)系統(tǒng)的累積?；颊叩募∪夂蜕掀そ琴|(zhì)細(xì)胞當(dāng)中會(huì)有大量的酸性的物質(zhì)，這是在做肌肉活檢或者是肝臟活檢的時(shí)候可以幫助進(jìn)一步明確診斷，所以說診斷方面的主要是依靠于相應(yīng)酶的活性和基因的測定。這個(gè)類型的糖原貯積病現(xiàn)在沒有特別好的治療方法，預(yù)后是非常差的。
  語音時(shí)長 1:32”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-09 2714次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥是由于我們的體內(nèi)細(xì)胞的溶解酶在體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，發(fā)生了變化導(dǎo)致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內(nèi)貯積造成的發(fā)病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-03-29 1701次

• 0型腿怎么矯正
  病情分析：矯正o型腿可以通過下肢綁繃帶的方式矯正步態(tài)，對于骨骼發(fā)育成熟的患者，需要進(jìn)行整形矯正手術(shù)來治療。比如可采取關(guān)節(jié)形成術(shù)和關(guān)節(jié)置換術(shù)。意見建議：建議患者應(yīng)該根據(jù)自己o型腿的嚴(yán)重程度以及自己的年齡來讓醫(yī)生確定治療方案，一定要遵醫(yī)囑去進(jìn)行矯正。此類患者一定要避免做過于激烈的運(yùn)動(dòng)。
  石建民 副主任醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院

  2020-03-15 1401次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發(fā)生突變所致，常見的基因突變方式包括點(diǎn)突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點(diǎn)突變最為常見。根據(jù)類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積?、裥?、糖原貯積?、蛐汀⑻窃A積病Ⅲ型、糖原貯積?、粜?、
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-10-17 0次

• 糖原貯積病能引起心肌病嗎
  糖原貯積病能引起心肌病。糖原貯積病通常是一種嚴(yán)重的先天性糖原代謝障礙，糖原貯積病又稱糖原積累病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，導(dǎo)致糖原合成或分解障礙，大量的糖原沉積在組織中，其中肝臟和肌肉中有過多的糖原積累，將嚴(yán)重影響組織和器官的功能，根據(jù)糖原積累的部位和臨床表現(xiàn)，可分為肝糖
  齊欣 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-06-10 92次