遺傳性腦白質營養不良

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醫生主講實錄

有多種疾病累及中樞神經系統的腦白質,而腦白質病灶又分為原發和繼發性兩類。繼發于中樞神經系統感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質病灶,屬繼發性腦白質病。

原發性腦白質的疾病稱原發性腦白質病,簡稱為腦白質病,異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積于體內,導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘,以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內,也散見于腦白質各處及末梢神經中,肝、腎同時有異染物沉積。

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