重癥出生后幾日可出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸,并有發育不良其特殊表現為頭大、眼距增寬,馬鞍鼻、前額突出、兩額突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折,骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。
少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍、中間型輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
輕型輕度貧血可無癥狀,一般在調查家族史中發現部分患者會伴有惡心嘔吐、頭痛頭脹,腹痛腹瀉。嚴重患者還可有胸悶不適,面色蒼白,心率加速、脈搏細弱,血壓下降、呼吸短促等全身癥狀,有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。