假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

DMD是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,患病率為3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,X-連鎖隱性遺傳,主要是男孩發(fā)病,女性為致病基因攜帶者,通常五歲左右發(fā)病,是由于編碼基因突變引起,約1/3病例為散發(fā),沒有家族史,由基因突變?cè)斐桑委熂俜蚀笮图I(yíng)養(yǎng)不良通常以扶正生肌為原則。

假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥狀檢查,假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良患者的血清酶活性檢測(cè)可見肌酸磷酸激酶增高,還可見乳酸脫氫酶,谷丙轉(zhuǎn)氨酶,谷草轉(zhuǎn)氨酶,醛縮酶等多種酶類的活動(dòng)增高。

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