首先會出現嘔吐。癥狀出現于生后三到六周,也有更早的,極少數發生在四個月之后。嘔吐是主要的癥狀,最初僅是回奶,接著為噴射性嘔吐,開始時偶有嘔吐,隨著梗阻加重幾乎每次喂奶后都要嘔吐,嘔吐物為黏液或乳汁,在胃內潴留時間較長則吐出凝乳,不含膽汁。少數病例由于刺激性胃炎,嘔吐物含有新鮮或變性的血液,未成熟兒的癥狀常不典型,噴射性嘔吐并不顯著。
由于奶和水攝入不足,體重起初不增,繼而迅速下降,尿量明顯減少,數日排便一次,量少且質硬,偶有排出棕綠色的便稱為饑餓性糞便。發病初期嘔吐喪失大量的胃酸,可引起堿中毒,呼吸變淺而慢,并可有喉痙攣以及手足抽搐癥等癥狀。
其次會伴發黃疸,間接膽紅素升高為主,可能是由于反復嘔吐,熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性降低所致,也有認為可能是幽門腫塊或擴張的胃壓迫膽管,引起的肝外梗阻性黃疸,一般幽門梗阻解除后三到五天內黃疸即消退。