腎發育不良是腎發生異常的臨床后果,其典型病理組織學特征是出現原始腎小球和腎小管、軟骨樣化生等,腎發育不良為腎臟未能進行正常發育的先天性疾患,大多呈散發性,少數有家族性傾向,病變程度取決于是單側還是雙側腎累及以及影響,哪一側腎臟生長分化階段,本病是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一,病變常呈單側,與腎臟集合系統節段性狹窄有關,雙側者常有生命危險。
多數患者產前超聲即可確診,臨床表現為無癥狀性腹部腫塊,患腎失去正常形態,被不規則的大小囊腫所代替,患側腎臟無功能,并常伴有輸尿管梗阻,對側腎臟可有代償性肥大,10%還有對側輸尿梗阻,腎血管、腎小管、集合管及尿路引流系統的發育異常可導致腎實質畸變、腎功能異常。