肥厚性心肌病的病因及分子遺傳學,肥厚性心肌病是一種常染色體顯性遺傳病,60%到70%為家族性,30%到40%為散發性,家族性病粒和散發病例,兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。
目前已經發現至少十八個疾病基因和五百種以上變異,約占到肥厚性心肌病病例的一半,其中最常見的基因突變為β肌球蛋白重鏈和肌球蛋白結合蛋白c編碼基因。肥厚性心肌病的表型呈多樣性,與致病的突變基因,基因修飾以及不同的環境因子有關。
肥厚性心肌病的病因及分子遺傳學,肥厚性心肌病是一種常染色體顯性遺傳病,60%到70%為家族性,30%到40%為散發性,家族性病粒和散發病例,兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。
目前已經發現至少十八個疾病基因和五百種以上變異,約占到肥厚性心肌病病例的一半,其中最常見的基因突變為β肌球蛋白重鏈和肌球蛋白結合蛋白c編碼基因。肥厚性心肌病的表型呈多樣性,與致病的突變基因,基因修飾以及不同的環境因子有關。
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