成骨不全是什么遺傳病

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醫(yī)生主講實錄

成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病,常常有家族的遺傳病史,主要是基因突變導致的,根據(jù)基因突變可分為四到十一種類型。

主要的病變是膠原纖維不足或者結構異常,常常伴有全身性的結締組織性疾病,所以病變不僅僅限于骨骼,還常常累及其他結締組織,比如累及眼部,皮膚和牙齒,引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學角度來看,又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。

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