耳聾甲狀腺腫綜合征,是引起耳聾綜合征的主要原因之一。在新生兒中,甲狀腺總伴有先天性耳聾,為常染色體隱性遺傳病。
綜合癥耳聾的特點同時伴有前庭水管擴大,出生時聽力可正常、也可能有損害,但總的趨勢是漸進型下降,典型聽力曲線為雙耳高頻、重度感音、神經性耳聾,低頻有殘余聽力且低頻成傳導性耳聾。
甲狀腺腫也是綜合征的一個重要特征,約73%到83%的綜合癥患兒者有甲狀腺腫,甲狀腺腫主要由甲狀腺內點部分有機化障礙影響甲狀腺激素的合成而導致。
此病典型的甲狀腺腫多在耳聾之后發現,但也有甲狀腺腫出生時就存在。初期的甲狀腺腫是表現為彌漫性的,逐漸發展成多發性甲狀腺腫。