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遺傳性球形細胞增多癥的病因

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?這個病大多數屬于常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳,其中少數病例可以沒有陽性的家族史。它的原因:

一、是由于調控紅細胞膜蛋白的基因缺陷導致紅細胞膜蛋白缺失或減少膜脂質不穩定而丟失,使紅細胞膜表面積減少。

二、紅細胞鈉離子通透性異常的增強,從而使鈉離子其水分大量的進入細胞內,紅細胞有雙凹盤形變成球形。

三、紅細胞膜上鈣ATP酶活性降低,鈣容易沉積于膜上使膜變硬,其變形性和柔韌性降低,當僵硬的球形細胞通過脾竇內,直徑較小的微循環時大量紅細胞在脾內被滯留從而被破壞。

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