有關非典型CAH的簡介

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醫生主講實錄

??非典型CAH又稱遲發性CAH與典型的CAH,有同樣的病理生理學改變,從合成某種酶的先天性缺乏,但是前者酶活性降低程度很輕,因此非典型CAH患者同典型CAH一樣,最常見的都是有21羥化酶缺乏引起的,在出生時沒有外生殖器、性別不明,在新生兒期不會發生腎上腺危象。

患本病的女孩兒在青春期前沒有癥狀,青春期時則因過量分泌雄激素而出現痤瘡、多毛、和月經失調、非典型男性CAH患兒則通常無癥狀。

那么出現這種病應該通過怎樣治療?藥物治療、糖皮質激素、GC可抑制下丘腦及垂體分泌,過量的促腎上腺皮質激素、釋放激素、及促腎上腺激素、抑制腎上腺,產生過量的性激素、鹽皮質激素,MC可協同GC的作用,使患兒ACH分泌進一步減少,生長激素及促進腺激素釋放激素類似物,GC替代治療一直作為CAH的基礎治療,但其生長抑制效應與長期的高雄激素共同作用限制了CAH的患兒身高增長。

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