遺傳代謝病能治好嗎

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醫生主講實錄

遺傳代謝病能否治愈,需要具體分析,有些可以通過藥物,手術進行治愈,有些則無法治愈,遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病,腺粒體病,粘多糖病,糖原貯積病,還有范可尼綜合癥,低血磷抗維生素d性佝僂病,腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質和灰質的遺傳病。

這些疾病的病因雖不同,但是其臨床表現往往沒有什么特異性,需要借助特殊的實驗室檢查,才能夠進行確認,同時這些疾病發病率雖然不高,但是因為其會嚴重影響患兒的智力和運動,致殘率很大,危險性也很高。

這些疾病的臨床表現包括:進行性的智力倒退,智力低下,體格發育障礙以及運動功能的異常,如果能盡早發現,特別是在產前或者是尚未出生,明顯癥狀的時候做出診斷,必須采取相應的措施,就可以避免這些損害,甚至使患兒同正常兒童一樣生長發育。

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