一,眼部的表現。二,皮膚的表現。三,生長發育障礙。四,易發生感染性疾病。
眼部的表現,主要是眼部的癥狀和體征,會有暗適應能力的減退,干眼癥,還會出現角膜干燥,失去光澤,甚至會在角膜的邊緣起干燥的皺褶稱為結膜干燥斑或畢脫斑,嚴重的出現潰瘍壞死以及角膜的穿孔,甚至失明。
皮膚的表現,開始僅是皮膚的干燥脫屑有癢感、汗液減少,檢查的時候皮膚有粗糙樣的感覺,多見于四肢伸面、肩部。
生長發育障礙,主要是骨骼系統的生長發育,表現為長骨增長遲滯,同時發生齒齦增生和角化,影響牙釉質細胞的發育,出現身高的落后。
反復的發生消化道、呼吸道感染性疾病,而且遷延不愈。