葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥如何治療

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醫(yī)生主講實(shí)錄

紅細(xì)胞的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是指參與紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝的一種反應(yīng),酶的活性降低或者是性質(zhì)發(fā)生改變會導(dǎo)致以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。

現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了有二十余種遺傳性紅細(xì)胞酶病是最常見的一種,這種病是一種全球性的疾病,主要是以中半島和亞熱帶比較多見,他的基因突變了主要是位于x染色體上的28號染色體,男性多于女性,它的缺乏導(dǎo)致紅細(xì)胞被破壞,巨噬細(xì)胞吞噬而發(fā)生血管外的一個溶血。

治療對于急性的溶血患者要去除誘因,糾正水電解質(zhì)酸堿平衡和腎功能不全,輸注紅細(xì)胞以及使用糖皮質(zhì)激素可以改善患者慢性期,慢性期的患者也可以用葉酸,對于本病的新生兒發(fā)生溶血伴有黃疸,要采取換血,光療或者是應(yīng)用苯巴比妥注射治療。

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