二型腎小管酸中毒絕大多數發生于男性嬰兒或者是兒童,表現為高氯性酸中毒,因遠端腎小管功能正常,尿能夠酸化,故pH可以降至5.5以下,尿內可滴定酸及銨排出率常正常。
本型癥狀一般較輕,病兒可以生長遲緩,營養障礙,可發生低鉀血癥,出現肌無力,多尿,煩渴,遺尿等。乃因大量的碳酸氫鹽排至遠端腎小管,為了加強鈉離子的重吸收,故增加鉀離子、氫離子分泌與之交換,或者是因為大量的碳酸氫鹽丟失,引起細胞外液量減少,繼發醛固酮分泌增多,引起腎小管分泌鉀增多所導致,可有腎損害如骨軟化、骨質疏松等,但一般不發生腎鈣化或者是腎結石。
此外,有少數的患者表現為不完全性遠端腎小管性酸中毒,特征是無全身性酸中毒表現,腎小管酸化尿功能正常,氯化銨試驗尿ph可降低,但是補充堿劑時尿碳酸氫根離子排量明顯增高,患者有時可有低鉀血癥表現,尿碳酸氫根離子排泄率大于濾過率的15%即可確診。